domingo, 30 de abril de 2017

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Síndrome de Ellis-van Creveld


Es un trastorno congénito raro que afecta el crecimiento óseo.

Causas
El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padre a hijo (hereditario). Es causada por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Estos genes se localizan cerca uno del otro en el mismo cromosoma.

La gravedad de la enfermedad varía de persona a persona. La tasa más alta de esta condición se ve entre la población de la antigua Orden Amish del condado de Lancaster en Pennsylvania y es bastante raro en la población en general.

Síntoma
Los síntomas pueden incluir:

Labio leporino o paladar hendido
Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
Dedos adicionales (polidactilia)
Rango limitado de movimiento
Problemas de uñas, incluso ausencias o deformidades
Brazos y piernas cortos, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
Estatura baja: entre 3 1/2 a 5 pies (1 a 1.5 m) de altura
Pelo corto, textura ausente o fino
Anomalías dentales, tales como dientes similares a pin, dientes ampliamente espaciados
Dientes presentes al nacer (dientes natales)
Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Pruebas y exámenes
Los signos de esta condición incluyen:

Deficiencia de la hormona del crecimiento
Anormalidades cardiacas, como un agujero en el corazón (defecto del tabique auricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos
Las pruebas incluyen:

Radiografía de pecho
Ecocardiografía
Se pueden realizar pruebas genéticas para mutaciones en 1 de los 2 genes EVC
Radiografía del esqueleto
Ultrasonido
Análisis de orina
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta condición en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones pueden ser tratadas.

Grupos de apoyo
Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld. Pregunte a su médico o hospital local si hay un grupo en su área.

Expectativas (pronóstico)
Muchos bebés con esta condición mueren al comienzo del primer año de vida. Más a menudo se debe a una pequeña anomalía torácica o cardiaca. La muerte fetal es común.

El resultado clínico depende del sistema corporal implicado y de la medida en que el sistema está comprometido. Como en muchos trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

Anomalías óseas
Respiración dificultosa
La cardiopatía congénita (CCP), especialmente la comunicación interauricular (CIA)
Enfermedad renal
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene antecedentes familiares con una historia de síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo tiene algún síntoma, visite a su proveedor.

El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.

Prevención
El asesoramiento genético se recomienda para los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan antecedentes familiares de síndrome de CVA.

Nombres alternativos
Displasia condroectodérmica; EVC