domingo, 30 de abril de 2017

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¿Cuáles son algunas de las características físicas de las personas con acondroplasia?

La persona con acondroplasia generalmente tiene:

Baja estatura
Brazos cortos superiores y muslos cortos (en comparación con el antebrazo y las piernas)
Cabeza y frente prominentes, con el puente aplanado de la nariz
Problemas dentales, incluyendo dientes torcidos o apilados
Pies anchos y planos; Dedos cortos
Trident mano, una condición en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y el dedo anular
Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, pararse y caminar.
Patizambo. Esto ocurre cuando las piernas están arqueadas entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y dificultad para caminar. Si el arco o el dolor es severo, las piernas arqueadas pueden ser corregidas con cirugía.

¿Qué problemas de salud pueden causar la acondroplasia y cómo se tratan?

Las personas con acondroplasia pueden tener una amplia gama de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a las visitas rutinarias del bebé con su profesional de la salud. En estas visitas, el profesional de su bebé puede comparar la altura, el peso y el tamaño de la cabeza del niño con los de otros niños con acondroplasia. Esto puede ayudar al cuidador de su bebé a detectar y tratar algunos problemas temprano.

Las personas con acondroplasia a menudo tienen estos problemas de salud:


  • Apnea. Sucede cuando el bebé deja de respirar por 15 a 20 segundos o más. Los bebés con apnea y otros problemas respiratorios pueden necesitar cirugía para remover las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta).
  • Infecciones repetidas del oído. Algunos bebés con acondroplasia necesitan tubos para el oído. Estos son los tubérculos que se colocan en el oído para permitir que el aire entre en el oído medio y ayudar a reducir las posibilidades de infecciones de oído. Sin tratamiento, las infecciones repetidas del oído pueden causar pérdida auditiva.
  • Obesidad (ser muy sobrepeso). La alimentación saludable y la actividad física pueden ayudar a su hijo a mantener un peso saludable a medida que crece.
  • Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto sucede cuando la abertura donde la cabeza está conectada a la columna vertebral (columna vertebral) es demasiado pequeña. La médula espinal está apretada (comprimida) y causa problemas respiratorios. Un pequeño número de bebés con acondroplasia mueren de repente (a menudo cuando duermen) de la compresión. Si es necesario, la abertura puede ser ensanchada con cirugía para aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Estenosis espinal. La estenosis espinal causa que la columna vertebral se estreche, ejerciendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor en la espalda baja, dificultad para orinar y debilidad, hormigueo y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando la persona con acondroplasia es adolescente o adulto. La cirugía puede aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Hidrocefalia. El profesional de su bebé mide la cabeza del niño en los chequeos regulares para detectar la hidrocefalia temprana. En algunos casos, un cirujano debe drenar el líquido adicional del cerebro del bebé.
  • Cifosis (pequeña joroba en la parte superior de la espalda). El bebé puede tener cifosis debido al mal tono muscular, pero por lo general desaparece después de que el niño empieza a caminar. Los cochecitos o portadores de bebé que no proporcionan un buen soporte para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo todavía tiene cifosis después de que él comienza a caminar, él puede necesitar un dispositivo ortopédico para su parte posteriora o tiene cirugía para corregirlo.
  • Lordosis (curvatura hacia adentro de la parte baja de la espalda). Es una condición que puede manifestarse después de que su hijo empieza a caminar y puede conducir a la forma de caminar como pato. Ejercicios especiales o fisioterapia pueden ser útiles.