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Acondroplasia
La acondroplasia es un defecto congénito que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento son defectos de nacimiento y problemas de salud están presentes Ese Cuando nace el bebé. Estos defectos cambiar la forma o función de una o más partes del cuerpo. Se puede suponer un problema en la salud general, la forma en que el cuerpo desarrolla o cómo funciona.
A medida que el bebé crece, un tejido corporal llamada "cartílago" por lo general se convierte en hueso en partes más del cuerpo. Propósito si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de algunos lugares como los brazos y las piernas no se convertirá en el hueso, ya que deberías. La acondroplasia es una causa común de enanismo (personas pequeñas), qui est qui un trastorno en el que la persona es un tiempo muy corto (menos de 4 pies, 10 pulgadas, como un adulto).
La acondroplasia afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 1 de cada 40.000 bebés. La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia vivir una esperanza de vida normal, pero algunos pueden tener problemas en los huesos-grave que puede causa la muerte.
Lo que hace que la acondroplasia?
Un intercambio de genes (también llamado Expirado una "mutación") hace que la acondroplasia. Los genes son parte de las células del cuerpo a mantener instrucciones que es la forma en que su cuerpo crece y funciones. Los genes que se transmiten de padres a hijos. El cambio en el gen es un cambio en las instrucciones de un gen. Estos intercambios puede causa defectos de nacimiento y otros problemas de salud. La mayoría de los bebés con acondroplasia son hijos de padres que no tienen-este problema. Eso sucede cuando hay un cambio al azar de genes en el óvulo o el espermatozoide que se unen para crear un bebé. Si usted o su pareja tiene acondroplasia, puede transmitirlo a su bebé. Si sólo uno de ustedes tiene este trastorno, hay 1 de cada 2 suerte (50 por ciento) que su bebé pueda tener. Si usted y su pareja, tiene acondroplasia, se encuentra:
1 de 2 probabilidades (50 por ciento) que su bebé tiene el trastorno
1 de 4 probabilidades (25 por ciento) que su bebé no-tienen el trastorno
1 de 4 probabilidades (25 por ciento) que su bebé tiene el tipo de acondroplasia grave que puede ser fatal
Si usted o su pareja tiene acondroplasia o si-tiene un niño con acondroplasia, un asesor genético para hablar de este trastorno. El asesor genético es una persona que está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Para encontrar un asesor genético, puede preguntar a su profesional de la salud.
¿Cómo saber si su bebé tiene acondroplasia?
Antes del nacimiento, si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas en los huesos, como los huesos cortos, el médico puede pensar que su bebé tiene acondroplasia. El ultrasonido utiliza ondas de sonido y una pantalla de ordenador para mostrar una imagen de su bebé en el útero.
Si la ecografía muestra problemas en los huesos tesis, el médico puede recomendar una prueba prenatal llamada amniocentesis caducado (o "amniocentesis") para confirmar su bebé que tiene acondroplasia. En la amniocentesis, el médico extrae algunas líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Esta prueba detecta los defectos congénitos y condición genética en su bebé. Después del nacimiento, el médico de su bebé puede usar rayos X, un examen físico y un análisis de sangre para ver si su bebé tiene acondroplasia.
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